DIAGNOSIS THALASEMIA
1. Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu
makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan
hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan
2. Pemeriksaan fisis
- Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
- Dapat ditemukan ikterus
- Gangguan pertumbuhan
- Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar
3. Pemeriksaan penunjang
a. Darah tepi :
- Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
- Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target,
anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit,
polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan
sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
- Retikulosit meningkat.
b. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis)
- Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis
asidofil.
- Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
c. Pemeriksaan khusus :
- Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
- Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
- Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor
merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat
(> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain :
- Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis,
diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
- Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga
trabekula tampak jelas.
5. Diagnosis banding
Thalasemia minor :
- Anemia kurang besi
- Anemia karena infeksi menahun
- Anemia pada keracunan timah hitam (Pb)
- Anemia sideroblastik
Tidak ada komentar:
Posting Komentar